Ovi maleni ljudi možda čuvaju tajnu lijeka za rak, dijabetes...

U udaljenim selima Ekvadora, 100 veoma malih ljudi možda drži ključeve do velikog medicinskog proboja - pilule koja bi mogla da spriječi bolesti koje prouzrokuje starost.

Oni svi pate od rijetkog Laron sindroma, izuzetno rijetko genetskog poremećaja koji ih sprječava da porastu preko 120 centimetara, ali ih isto tako štiti od kancera i dijabetesa, a možda čak i od srčanih bolesti i Alchajmera.

"Samo je jedan pacijent umro od kancera od svih ispitanih. To je fascinanto", kazao je doktor Haime Gevara-Agire, koji proučava Laron populaciju posljednjih 30 godina.

Ekipa NBC News je putovala sa Gevara-Agireom, endokrinologom, i njegovim saradnikom doktorom Valterom Longom, specijalistom za dugovječnost na Univerzitetu Južna Karolina, u južni Ekvador kako bi posjetili njihove malene pacijente.

Krila se od svijeta, sada je ponosna

Mersi Valareso ima 50 godina i visoka je jedva preko jednog metra. Teška je 57 kilograma, što je stavlja u red morbidno gojaznih osoba. Ali, ona je zdrava kao da trenira svakodnevno.

Ishrana joj je puna ugljenohidrata i masti, ali joj je krvni pritisak perfektan. Iako se i dalje goji, nema ni traga od dijabetesa i drugih bolesti.

Iako je to izvor njenog zdravlja, Valareso se dugo stidjela svog malenog stasa. "Nisam htjela da izlazim kuće, plakala bih. Nisam željela da me iko vidi. Jednog dana, sakrila sam se iza sestre da me niko ne bi vidio", priča Valareso.

Sada je ponosna što je dio tako bitnog istraživanja. "Priča da smo joj promijenili život ovim projektom", objašnjava Gevara-Agire.

Projekat ima dva cilja: otkriti kako "iscijediti" svojstva Laron sindroma koja djeluju protiv bolesti u lijek koji bi se mogao upotrijebiti protiv kancera, dijabetesa i drugih bolesti u ostatkvu svijeta, ali i pomoći mladima koji su patuljastog rasta da porastu do pune visine.

"Žalili su se: Mi radimo toliko za vas, a šta nauka i farmaceutske kompanije rade za nas", objašnjava Longo.

Može li i kod ljudi kao na testovima?

Laron sindrom je otkriven 1950. godine i samo 350 ljudi u svijetu ga ima, a svi potiču od istog predaka čija se genetska mutacija desila prije stotina, možda i više hiljada godina. Trećina njih živi u izolovanim zajednicama u Ekvadoru, a ostali u Španiji. Za razliku od klasičnog patuljastog rasta, pacijenti sa Laron sindromom nemaju problem sa hormonom rasta, već imaju defekt receptora u jetri koji be trebalo da se veže sa hormonm i proizvodi supstancu koja se zove insulinu sličan faktor rasta 1 (IGF-1)

Kod Laron sindroma, nema povezivanja i ne postoji IGF-1 i zaustavljanje rasta je rezultat. Ali odsustvo IGF-1 možda sprječava nekontrolisani rast ćelija koje se pretvaraju u kancer, i stvara dodatnu osjetljivost koja služi kao štit protiv dijabetesa.

Kada je doktor Longo replicirao u Laron u laboratorijama sa pacovima, rezultati su bili zadivljujući.

"Miševi su živjeli 50% duže i imali mnogo manje bolesti. Za miševe je jasno. Da li može biti tako za ljude?", pita se Longo.

Njegova laboratorija testira ljekove koji bi bilokirali IGF-1 kod ljudi, ali je pitanje da li bi lijek imao isto dejstvo kao prava mutacija. Longo navodi da će biti potrebno bar 10 godina prije nego što budu imali odgovor.

U međuvremenu, njegov tim je ispitivao teoriju da bi Laron mogao biti i odbrana protiv srčanih bolesti i Alchajmera. Preliminarni rezultati pokazaju da barem mali ljudi nemaju visoki rizik dobijanja tih bolesti.

Istraživači kažu da oni sa Laron sindromom žive dugo koliko i njihovi najbliži rođaci koji su prosječne visine. Češće se dešava smrt u nezgodama jer su stukturalno ranjiviji zbog padova. Neki takođe pate od bolesti poput epilepsije.

Gevara-Agire kaže da u odsustvu alarmirajućih sipmtoma i krvnih testova, može bi teško ubijediti pacijente koji su skloni gojaznosti, da treba da jedu ispravno i vježbaju.

Valereso se samo nasmije kada joj doktor kaže da treba da smrša, a on napominje da bi neka savremenija ishrana možda čak i narušila urođeni sistem zaštita od bolesti.

"To te stigne jednog dana. Oni pomjeraju granice", napominje doktor.

Kako pomoći Ekvadorcima

Gevara-Agire i Longo pokušavaju da pomognu Ekvadorcima, tako što nabavljaju skupi IGF-1 za one koji još nisu ušli u pubertet, i tako im omogućavaju da porastu do pune visine..

Za Janika Kastilja to bi moglo da promijeni sve. Visok je svega 104 centimetra, a ima 18 godina. Iako Janik ne bi mogao da do kraja pomogne IGF-1, on je pristao da bude podvrgnt bolnim testovima u nadi da će pomoći svom bratu Bruno koji je takođe patuljastog rasta.

"To bi potpuno promijenilo njihove živote", kaže Gevara-Agire.

Bruno Kastiljo takođe ima Laron sindrom. Doktori se nadaju da će moći da dobave zalihe supstance za rast kako bi mogli da pomognu njemu i ostaloj djeci.

Tretiranje mladih osoba sa IGF-1 bi takođe omogućio doktorima da otkriju zaštitne benefite Laron sindroma onda kada djeca porastu i prestanu da uzimaju supstancu za rast.

Poređenjem Laron grupe sa braćom i sestram bez mutacije, bi odredio precizno uticaj faktora rasta na stotine proteina i dešifrovao kako tačno radi.

Tretman košta 2 hiljade dolara mjesečno i potrebno je manje od milion dolara da bi kroz tretman prošli svi koji nisu prošli čitavu godinu puberteta, što je nedostižna suma za većinu seljana.

"Pokušavali smo da ubijemo farmaceutske kompanije da doniraju kako bi mogli besplatno da im dajemo IGF-1. Nismo uspjeli do sada, ali nadamo se da će se to promijeniti. Deset miliona dolara bi trajno riješilo sve njihove probleme", navodi Longo.

Za sada su doktori ipak dali onima sa Laron sindrom nešto što nema cijenu.

"Pokazali smo im kako su suštinski lijepi. Jer oni su spektakularni u svakom smislu", poručuje Gevara-Agire.

( Vijesti online )