Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lijek toliko skup?

Beba Artur ima samo pet meseci.

On ne može da zna da je lek koji prima u desnu ruku najskuplji na svetu.

Njegov poražavajući progresivni poremećaj izaziva gubitak kontrole nad mišićima.

Ali on je postao jedan od prvih pacijenata koji se u sklopu britanske Nacionalne zdravstvene službe (NHS) leči Zolgensmom, genetskom terapijom koja košta oko 1,6 miliona evra.

Svake godine se u Britaniji rodi oko 40 dece sa najtežim oblikom spinalne mišićne atrofije (SMA).

Ako se ne leče, ona retko požive duže od druge godine.

• Prikupljen novac za malog „kapitena“ - Gavrilo ide na lečenje
• Prodao auto i novac dao za malog Gavrila - upoznajte Marka
• „Nema gore rečenice od - vaše dete ima tumor“

NHS je pregovarao o poverljivom popustu, koji znači da će desetine novorođenčadi moći da bude lečeno Zolgensmom, koju proizvodi genska terapija Novartis.

Artur, iz jugoistočnog Londona, teško može da pomera ruke i ne može da digne glavu, tako da je do nekih trajnih oštećenja već došlo.

Nada je da će jednokratni tretman stabilizovati njegovo stanje i sprečiti dalje pogoršanje.

Njegov otac, Ris Morgan, kaže da je bilo mnogo uspona i padova.

„Mi se nadamo da će moći da ima najbolji mogući život u okviru svojih sposobnosti kretanja", kaže on.

„Ne znamo, ali daćemo sve od sebe da mu pružimo sve što mu treba."

Kako, dakle, radi Zolgensma?

Lek sadrži zdravu kopiju nedostajućeg ili oštećenog gena po imenu SMN1.

On se ubacuje u bezopasni virus.

U telu, virus isporučuje gen zamene pravo u srž motornih nervnih ćelija.

To je ključno za sprečavanje da ćelije postepeno izumru.

Sada zdrave motorne nervne ćelije počinju da proizvode nedostajući SMN protein koji je ključan za funkcionisanje mišića.

„Korak od izuzetne važnosti"

Londonska dečja bolnica Evelina, u kojoj se leči Artur, jedan je od malog broja centara koji će nuditi Zolgensmu.

Angažovana su četiri specijalizovana centra NHS-a iz čitave zemlje.

Druge lokacije su NHS Fondacija Mančesterskog univerziteta, Šefildska dečja NHS Fondacija i NHS Fondacija univerzitetskih bolnica Bristol i Veston.

Doktorka Elizabet Rejdž, stalna pedijatarska neurološkinja u Eveleni, objašnjava da bi ovo lečenje moglo da promeni izglede za ovu decu.

„Pre dvadeset godina, beba rođena sa SMA-om imala bi veoma kratak očekivani životni vek", kaže ona za BBC.

„Sada imamo potencijal da omogućimo deci da steknu motorne veštine kao što su kotrljanje i sedenje, pa čak i stajanje-hodanje, koje bi bile nemoguće bez lečenja za SMA."

Generalni direktor NHS Engleske ser Sajmon Stivens kaže da je „fantastična vest da je ovaj revolucionarni metod lečenja sada dostupan za bebe i decu poput Artura u sklopu NHS-a."

On dodaje da Zoglensma spada među „terapije koje menjaju život", a koje „rutinski" koristi zdravstvena služba.

Seli-En Tsangarides, generalna direktorka genskih terapija Novartis u Velikoj Britaniji, naziva to „izuzetno važnim korakom za bebe u Engleskoj."

„Zahvaljujemo svima koji su učestvovali u ovom revolucionarnom sporazumu koji je sve to omogućio", kaže ona.

Uprkos visokoj ceni leka, i NICE i Škotski medicinski konzorcijum predlažu da NHS finansira lečenje.

Testiranja su pokazala da lek proizvodi dugotrajnu korist, koja traje najmanje pet godina, a možda će se pokazati i kao trajna.

Jedini drugi metod lečenja za SMA uključuje skupe spinalne infuzije koje moraju da se daju najmanje tri puta godišnje.

• Jedan u milijardu: Dečak sa retkim sindromom pronašao novi dom
• „Farme beba” u Šri Lanki: Mračna i nezakonita mreža usvajanja dece u Evropi
• U Brazilu od Kovida-19 umire mnogo dece: „Brojka je zastrašujuća"

„Spaslo joj je život"

Tora, iz jugozapadnog Londona, prvi put je pokazala simptome kad je imala oko tri meseca - mučeći se da podigne glavu dok je ležala na stomaku.

U vreme kad je Tora započela tretman Zolgensmom u SAD-u kad je imala deset meseci, njena mama Tasija Usova kaže da je bila mlitava i da nije imala nikakvu pokretljivost.

„Nije mogla da uradi osnovne stvari. Nije mogla da posegne za igračkom koja se nalazila na pet centimetara od nje.

„Nismo mogli da je ostavimo samu, čak ni na sofi, gde je bila okružena jastucima, jer je sve za nju bilo opasno", kaže ona.

„Nismo mogli da se opustimo ni za sekund, a ona nije mogla da uživa u životu."

Sada kada ima dve godine i osam meseci, Tora je radoznala mala devojčica koja govori tri jezika i može pomalo da hoda uz pomoć roditelja.

„Kad samo sedi na sofi, ne biste primetili da nešto nije kako treba", objašnjava Tasija.

„Lek joj je spasao život i ona sad praktično ima priliku da uživa u životu i radi stvari koje su osnovne i proste za svu drugu decu, dok su za nju bile nemoguće.

Da ide na igralište, da sedne na ljuljašku ili da drži i čita knjigu."

Radždip Patgiri, Torin otac, kaže da je porodica sada pozitivna.

„Ranije smo se plašili šta će doneti naredni dan", kaže on.

„Uvek smo se plašili da će izgubiti neku stečenu sposobnost - da će nazadovati u gutanju, disanju.

„Sada se sa optimizmom radujemo da će se sutra desiti nešto dobro."

Koliko je čest SMA?

Otprilike svaki 50. čovek nosi oštećeni gen za SMA, a ovo stanje pogađa otprilike svako 10.000. dete koje se rodi.

To je najčešći genetski uzrok smrti u detinjstvu.

SMA je stanje u kom sat počinje da otkucava od trenutka kad je beba rođena.

Svaka nedelja koja prođe bez lečenja, povećava rizik od oštećenje nervnih vlakana i može da čini razliku između sposobnosti deteta da hoda, trči ili sedi bez pomoći.

Ono se obično primeti kad bebe imaju oko tri meseca i ne uspevaju da postignu uobičajene pragove razvoja kao što su mlataranje nogama ili držanje glave uspravno.

Ali do tog trenutka, motorne nervne ćelije su već oštećene.

Porodicama koje su već imale bolesno dete, nudi se prenatalni pregled.

To je omogućilo da bebe dobiju Zolgensmu u roku od nekoliko dana od rođenja, mnogo pre nego što se iskažu simptomi.

To može da znači da će im se mišići normalno razviti i da neće imati problema sa kretanjem.

Velika Britanija „mora da se sustigne"

Grupe pacijenata i lekari koji leče od SMA žele da ovo stanje bude dodato u program pregleda novorođenčadi.

Svim bebama se analizira krv izvađena iz pete, kad mogu da se otkriju devet stanja kao što su bolest srpastih ćelija i cistična fibroza.

„U Velikoj Britaniji mora da se uvede pregled za SMA kod novorođenčadi da bi naša deca imala tu priliku u svojoj budućnosti", kaže dobrotvorna organizacija SMA UK za BBC.

„Što se ranije da Zolgensma za SMA, to bolje, a lečenje pre pojave simptoma pokazalo se da daje najbolje moguće rezultate.

„Rana dijagnoza i lečenje su od vitalnog značaja."

Niki Ejken, poslanica Konzervativne stranke za gradove London i Vestminster, kaže da Velika Britanija zaostaje za evropskim susedima i svetom.

„To je sramota.

„Naš program pregleda novorođenčadi mora da se proširi i hitno da se sustigne sa zemljama kao što su Poljska, Mađarska i Amerika, da bismo rano mogli da prepoznamo bolesti i da naša deca dobiju lečenje koje im je neophodno.

„Imamo načina da ih testiramo za ta stanja i imamo metode lečenja - ako ih ne pregledamo, mi ih izneveravamo, i ona rizikuju da postanu bolesna deca Evrope."

---

Pratite nas na Fejsbuku i Tviteru. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk

( BBC Serbian Naslovna strana )