Poslije 19 godina saznala da boluje od rijetke bolesti

Milijana Ćirković je oduvijek znala da ima "mekane kosti", ali nije znala da su "mekane kosti" uzrok drugim zdravstvenim problemima koje ima. Tek je sa 19, tokom prve posjete ortopedu, čula je da ima Ehlers-Danlosov sindrom.

"Ispričala sam mu da imam obostrano iščašenje kukova, deformitet kičmenog stuba, ravne tabane i te mekane kosti. Nasmijao se, misleći da se šalim. Jedino što je on na prvi pogled primijetio je bio moj gegajući hod. Nakon pregleda je rekao da imam Ehlers-Danlosov sindrom i počeo da nabraja moguće probleme koje on može da izazove - poremećaj unutrašnjih organa, probleme u radu srca, krvnih sudova, crijeva, problem prilikom održavanja trudnoće...", ispričala je Ćirković "Vijestima".

Ehlers-Danlosov sindrom je bolest obilježena pretjeranom pokretljivošću zglobova, rastezljivošću kože i krtošću tkiva. I jedna je od 7.000 rijetkih bolesti (RB), koliko ih je registrovano u svijetu.

Prema riječima Doc. dr Olivere Miljanović, direktorice Centra za medicinsku genetiku i imunologiju u Kliničkom centru Crne Gore (KCCG), RB su uglavnom po život opasne bolesti ili bolesti koje dovode do trajnih oštećenja i onesposobljavanja. Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS), RB se definiše kao bolest koja pogađa jednu od 2.000 osoba u opštoj populaciji. Većina se, dodaje Miljanović, ipak javlja sa učestalošću od jedan na 50 do 100 hiljada osoba.

Broj oboljelih se uglavnom prikazuje na osnovu procjena, jer registri RB, kakav je slučaj i sa Crnom Gorom, još ne postoje u brojnim državama. Ako i postoje, ti registri, kaže Miljanović, često ne odražavaju realno stanje.

"Razlog su poteškoće u prepoznavanju i dijagnostici rijetkih bolesti".

Zbog nepostojanja registra, nemoguće je dati i prezican odgovor o broju onih koji u Crnoj Gori žive sa dijagnozom RB. Miljanović kaže da, na osnovu globalnih projekcija koje iznose šest do osam odsto opšte populacije, u Crnoj Gori ima oko 35.000 osoba sa RB.

Ciljana dijagnostika za veliki broj RB još nije dostupna, a neki oblik liječenja postoji tek za oko 300, što je tek oko četiri odsto od ukupnog broja poznatih RB. Terapiju obično čine veoma skupi i teško dostupni ljekovi, a liječenje često ima neizvjestan tok.

"RB su stoga posljednjih decenija prepoznate kao javno-zdravstveni prioritet u Evropi, sa ustanovljenom potrebom djelovanja na pripremi regulativa na području zdravstvene politike i za bolesti i za ljekove. Najznačaniji aktuelni izazovi svake zajednice i države se ogledaju u neadekvatnom prepoznavanju, neujednačenoj i neadekvatnoj klasifikaciji, nedovoljno dostupnoj dijagnostici, veoma ograničenim terapijskim mogućnostima, neujednačenim i nedovoljnim kvalitetom zdravstvene zaštite i visokom cijenom liječenja i njege... izolacijom i marginalizacijom oboljelih", kazala je Miljanović. Sa izazovima su posebno suočene zemlje sa malom populacijom i ograničenim finansijama.

U uspostavljanju dijagnoze se često luta, jer je, dodaje Miljanović, moguće da ljekar koji se bavi tom oblašću neku od RB možda neće vidjeti nijednom tokom svog radnog vijeka.

"Vrijeme za postavljanje dijagnoze zavisi od vrste RB i složenosti dijagnostičkih postupaka. Definitivna dijagnoza za dobar dio RB se uglavnom sprovodi u velikim svjetskim specijalizovanim dijagnostičkim centrima. Prema podacima EURORDISA, oko 40 odsto osoba sa RB dobije u početku 'pogrešnu' dijagnozu, odnosno bolesnici sa RB u prosjeku 2 do 3 puta dobiju 'pogrešnu' prije postavljanja prave dijagnoze", kaže Miljanović.

U Evropi, prosječno vrijeme postavljanja dijagnoze RB od pojave njenih prvih znakova je približno 4,8, a nekada i više od 10 godina.

"Sa istim problemima je i Crna Gora", dodaje Miljanović.

U Crnoj Gori ne postoji standardizovani pristup RB, pristup je multidisciplinaran i zahtijeva angažman velikog broja raspoloživih stručnjaka iz raznih oblasti medicine. Miljanović smatra da Crna Gora ima značajan broj stručnjaka, ali kaže da ne postoji adekvatna organizovanost i povezanost svih segmenata u pristupu oboljelima od RB.

"Dodatno opterećenje je nedostatak adekvatne klasifikacije i registracije RB na nacionalnom nivou. Tu je i nedovoljno razvijena svijest i opšte i stručne javnosti o značaju RB i njihovom uticaju na zdravlje i kvalitet života".

A kvalitet života oboljelih je, kaže Miljanović, veoma narušen, prije svega hronicitetom i progresijom bolesti, ograničenim mogućnostima liječenja. Osim oboljelog, kvalitet života pogađa i članove porodica, posebno ako su u pitanju djeca oboljela od RB.

Vlada je 2013. usvojila Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti za period 2013-2020. Jedna od ključnih aktivnosti predviđena Akcionim planom je Formiranje nacionalnog registra.

Za dijagnozu Ćirković ne postoji tretman

Kod Milijane Ćirković, Eshlers-Danlosov sindrom je izražen na koži i zglobovima, koji su rastegljiviji nego što je to uobičajeno, zbog čega lako dolazi do iščašenja kukova, koljena, skočnog zgloba, ramena, šake...

Ćirković je jednom iščašila koljeno samo naglim okretanjem - bez pada ili udarca.

Za njenu dijagnozu ne postoji tretman, preporučuje se zaštita od padova, te ljekovi protiv bolova, koje Ćirković izbjegava, iako je stalno u bolovima.

Uprkos dijagnozi i izloženosti povredama, Ćirković već nekoliko godina igra za reprezentaciju Stonoteniskog kluba za osobe sa invaliditetom "Luča".

Rijetke bolesti posljedica nasljednih poremećaja

Aktuelna lista rijetkih bolesti dostupna je na stranici Evropske elektronske mreže za rijetke bolesti i "orphan" ljekove - ORPHANET.

Najveći broj, oko 75 osto RB se ispoljava odmah po rođenju ili u ranom djetinjstvu, zahvatajući 4-5% novorođenčadi i dojenčadi.

Oko 80 odsto rijetkih bolesti su posljedica nasljednih poremećaja. Poremećajise uglavnom ispoljavaju kroz prisustvo urođenih anomalija, problema u rastu i razvoju djeteta, neurološkim oboljenjima, mentalnom retardacijuom, poremećajima metabolizma.

U RB spadaju i rijetki tumori, neki rijetki imunološki poremećaji i rijetke infekcije. Svi tumori koji se javljaju kod djece spadaju u kategoriju RB.

( Damira Kalač )