Džimi Olaher je mislio da će morati da čeka decenijama da bi se rešio bolesti srpastih ćelija - ali sada su naučnici izmenili njegovu krv tako da može da premosti bolest zbog koje je bio u stalnim bolovima.
„Kao da sam se ponovo rodio", kaže Džimi, jedan od prve sedmorice pacijenata sa srpastim ćelijama koji su imali koristi od revolucionarnog novog metoda lečenja editovanjem gena koji se testira u Sjedinjenim Američkim Državama.
On kaže da mu je to promenilo život.
„Kad se sad osvrnem, kažem sebi: 'Auh, ne mogu da verujem da sam živeo s tim.'"
Džimi, koji ima 36 godina, živeo je sa srpastim ćelijama još od detinjstva.
„U glavi uvek morate da budete u borbenom režimu, znajući da će vam dan biti ispunjen izazovima."
- „Moramo da razmišljamo kako je umreti mlad, ako želimo da živimo duže od mladosti“
- Kako saopštiti i prihvatiti dijagnozu raka
- Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lek toliko skup
Ova bolest je nasledna. Izaziva je genetska mutacija koja telo navodi da pravi abnormalni hemoglobin.
To je protein koji je sastavni deo crvenih krvnih zrnaca i prenosi kiseonik svud po telu.
Crvena krvna zrnca su obično okrugla i mekana, ali mutirani hemoglobin može da ih učini tvrdim i da poprime karakteristični srpasti oblik.
Ove srpaste ćelije muče se dok putuju kroz krvne sudove u telu i zaglavljuju se, što dovodi do zakrčenja koja zaustavljaju protok krvi.
Rizik od srčanog udara, moždanog udara i oštećenja organa veći je kod ljudi sa bolešću srpastih ćelija.
Džimiju će možda biti potrebna operacija kuka zato što je deo njegovog koštanog tkiva odumro nakon što je mu je bio uskraćen dotok krvi - što je neizlečivo stanje koje se zove avaskularna nekroza.
Bol je bio Džimijev stalni životni saputnik.
„Osećate se kao da vam komadići stakla putuju kroz vene ili da vas neko udara maljem po zglobovima", kaže on.
„Ujutro se budite u bolovima a uveče idete na spavanje u bolovima."
Ali najizrazitije obeležje bolesti srpastih ćelija su teški napadi bola zvani krize, za koje vam je potrebno bolničko lečenje i morfijum da bi odagnao bol.
Džimi bi godinama skoro svakog meseca morao da provede neko vreme u bolnici.
Zime su bile najgore - hladno vreme sužava krvne sudove blizu površine kože i povećava opasnost od zakrčenja.
Zbog toga je Džimi preselio porodicu na drugi kraj SAD-a - iz Nju Džersija spustili su se do Atlante, u državi Džordžija, koja ima topliju klimu.
Bolest je uticala na svaki aspekt njegovog života.
On je tehnološki preduzetnik zato što nije mogao da zamisli poslodavca koji bi imao razumevanja za njegove česte boravke po bolnicama.
Da bi nekako pobegao od tog stalnog bola, Džimi je pronalazio „džepove sreće" u video igrama i gledajući fudbalske utakmice Liverpula.
Njegova porodica ga je nagovarala da učestvuju u drugim kliničkim testiranjima ili da se podvrgne presađivanju koštane srži - što je opcija za neke ljude sa srpastim ćelijama.
Ali on je smatrao da bi mu to oduzelo suviše vremena provedenog po bolnicama samo da bi neznatno popravio kvalitet života.
Umesto toga, sve nade je položio u lek koji je tek trebalo da bude izumljen.
On je rekao svojoj porodici: „Jednog dana u budućnosti, verovatno za 20 do 50 godina, popraviće mi DNK i to će izlečiti moje srpaste ćelije."
Budućnost je stigla mnogo brže nego što je mislio.
Krajem 2019. godine, Džimi je pročitao članak o novom kliničkom ispitivanju koje koristi editovanje gena i odmah je poslao mejl medicinskom timu.
Pogledajte priču devojke koja živi sa transplantiranom jetrom:
Mesec dana kasnije, Džimi i njegova supruga Amanda, koja je bila u osmom mesecu trudnoće, otputovali su na Istraživački institut Sara Kenon u Nešvilu da bi videli da li može da se kvalifikuje.
Kad je stigla vest da je prihvaćen za ispitivanje, Džimi je rekao da je to „najbolji božićni poklon svih vremena".
A onda je imao sreće. Pandemija je pretila da prekine ispitivanje jer je sve veći broj unutrašnjih letova bio otkazivan zbog malog broja putnika, ali je on uspeo da se odveze kolima četiri sata na svaku od neophodnih sesija.
Tokom ispitivanja, naučnici bi vršili genetski inženjering na njegovom telu tako da ne proizvodi više oštećeni hemoglobin.
Prvo su morali da dopru do dela tela koji proizvodi crvena krvna zrnca - to su matične ćelije koje žive u sunđerastoj srži u središtu naših kostiju.
Zatim, u januaru 2020. godine, Džimi je dobio lek koji je isterao matične ćelije iz njegove koštane srži pravo u krvotok.
Potom je bio povezan na aparat za aferezu da bi se sakupile matične ćelije iz njegove krvi.
„Sedite tamo osam sati, a ta mašina bukvalno isisava svu krv iz vas", rekao je on.
Na kraju je bio fizički, mentalno i bukvalno isceđen, i bila mu je potrebna transfuzija da mu zameni krv koja mu je oduzeta.
Za Džimija je to bio najteži deo čitavog procesa, a prošao ga je četiri puta.
Džimi je otišao kući da se oporavi posle poslednje donacije, ali ubrane matične ćelije tek su započinjale svoje putovanje.
- Fibromijalgija - retka bolest zbog koje vam se život ruši
- Porodica koja nema otiske prstiju
- „Vitaminske infuzije" sve popularnije u Srbiji - šta treba da znate
Kad bih mogao da vratim vreme unazad
Naučnici su se spremili da izvedu impresivan podvig - genetski mađioničarski trik koji će u Džimijevoj krvi vratiti vreme unazad.
Dok smo još u materici, naša tela koriste drugačiji tip hemoglobina po imenu fetusni hemoglobin.
On se hvata za kiseonik mnogo čvršće od odraslog hemoglobina i ključan je za bebu dok se razvija uzimanjem kiseonika iz majčinog krvotoka.
Kad se rodimo, pritisne se genetski prekidač i mi počnemo da pravimo odrasli hemoglobin.
Najvažnije od svega, samo odrasli oblik hemoglobina pogađa bolest srpastih ćelija.
Taj genetski prekidač - upečatljivo nazvan BCL11A - otkriven je sredinom 2000-tih.
Svaki novi napredak u oblasti editovanja gena značio je da naučnici sada imaju alat da ga uključe ili isključe.
„Naš pristup je da isključimo taj prekidač i ponovo povećamo proizvodnju fetalnog hemoglobina, praktično pomerivši sat unazad", kaže doktor Hejdar Frangul, koji je lečio Džimija na Istraživačkom institutu Sara Kenon.
Džimijeve matične ćelije poslate su u laboratoriju Verteks farmasjutikalsa, gde se radilo izmene gena.
U septembru 2020. godine, došlo je vreme da se izmenjene ćelije vrate u Džimijevo telo.
„Bila je to nedelja mog rođendana, zapravo. Tako da je to stvarno bilo kao da sam dobio nov život", kaže on.
Prvo je Džimi prošao hemoterapiju da bi se u njegovom telu uništile matične ćelije koje prave srpaste ćelije.
Potom su genetski izmenjene one ubačene u njegovo telo da bi mu podarile novu, uz malo sreće, krv potpuno lišenu srpastih ćelija.
Postupak je bio iscrpljujući, ali oko dve nedelje kasnije, Džimi je iz njega izašao kao potpuno nova osoba.
„Sećam se da sam se probudio bez bolova i da sam se osećao potpuno izgubljeno", kaže on.
„Zato što je moj život toliko bio povezan s bolom, on je postao sastavni deo mene. Neobično mi je sada što ga više ne osećam."
Doktor Frangul kaže da su podaci o prvih sedam pacijenata „ništa manje nego fantastični" i da predstavljaju „funkcionalni lek" za ovu bolest.
„Gledamo kako se pacijenti vraćaju normalnom životu, nijedan od njih nije tražio da bude primljen u bolnicu ili lekarske posete zbog komplikacija sa srpastim ćelijama", kaže doktor Frangul.
Ista genetska procedura izvedena je na ukupno 45 pacijenata ili sa bolešću srpastih ćelija ili sa drugim poremećajem krvi po imenu beta talasemija, koju izaziva deformisani hemolglobin.
Ali potpuni podaci se još uvek sakupljaju.
Konačno oslobođen bolova, Džimi se oseća kao da može konačno da bude osoba za „koju je uvek osećao da se krije negde unutra".
On kaže da ga je bolest pretvorila u većeg introverta zato što ga je primorala da ostaje kod kuće i bude oprezan.
„Imam jedno poređenje koje stalno koristim. Kad mi je rođen sin, video sam ga kako gleda kroz prozor kola i prvi put se sreće sa svetom oko sebe kao novo ljudsko biće. Maltene se osećam isto tako. Živim život kao potpuno nova osoba."
I oseća se da konačno može da bude roditelj kakav je oduvek želeo da bude.
„Samo to što mogu da šetam sa sinom nešto je što sam mislio da ću potpuno da propustim," dodaje.
Možda će vam i ova priča biti interesantna:
Pratite nas na Fejsbuku, Tviterui Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk
Bonus video:
