Upozorenje: Ovaj tekst sadrži detalje koje bi neki čitaoci mogli smatrati uznemirujućim
„Sve vam je to u glavi."
Helena Sederot je izgubila računicu koliko puta su joj to lekari rekli.
A opet je znala, vrlo brzo nakon što je 1983. rođen njen sin Vilhelm, da nešto nije sasvim u redu sa njenim drugim detetom.
„Izgledao je kao savršena beba sa crvenim obrazima", kaže Helena.
„Svi u bolnici su mislili da je potpuno zdrav."
Kad je napunio prvu godinu, Vilhelm je dobio epilepsiju i hronične stomačne probleme.
Kad je napunio tri godine, dobio je upalu gornjih disajnih puteva poznatu kao lažni krup, a njegovoj porodici je rečeno da ima astmu.
Helena nije bila ni približno zadovoljna - želela je da zna više.
- Reproduktivno zdravlje u Srbiji: Rak ne mora da bude prepreka za roditeljstvo
- Život ljudi sa zečjom usnom u Srbiji: „To nije samo estetski problem"
- Kako izvesti operaciju nad zdravstvom u Srbiji: Lekari daju devet predloga
- „Boriš se svaki dan, želiš da ga maksimalno iskoristiš": Priče ljudi iz Srbije sa najtežim oblikom raka kože
Šta je konkretno izazivalo ove medicinska stanja? Da li su ona povezana? I mogu li da se izleče?
Helena je tražila ono što se u medicinskom svetu naziva uzročna dijagnoza - jedna objedinjujuća dijagnoza koja može da objasni sve Vilhelmove zdravstvene probleme.
Ona kaže da je to bio jedini način da se bolje razume tok Vilhelmove bolesti i njegove šanse za oporavak.
Nažalost, Vilhelmovo iskustvo bilo je samo početak teškog putovanja njegove porodice sa enigmom nedijagnostikovanih bolesti.
Misteriozna stanja
Nedijagnostikovana bolest je medicinsko stanje bez poznatog uzroka, uprkos izvršenim detaljnim pretragama.
Iako su nedijagnostikovane bolesti relativno retke, ipak pogađaju milione.
I do 350 miliona ljudi iz čitavog sveta ima „nedijagnostikovano" ili „retko" stanje, koje se definiše kao ono koje pogađa manje od jedne osobe na 2.000 pripadnika opšte populacije u Evropskoj uniji ili na 200.000 ljudi u Americi.
Deca mlađa od pet godina neproporcionalno su pogođena ovim - ona čine 50 odsto slučajeva, od kojih 30 odsto umre pre navršene pete godine, prema jednom izveštaju.
Samo u Velikoj Britaniji, svake godine se rodi 6.000 dece sa „sindromima bez imena".
Izlaženje na kraj sa medicinskim problemima deteta dovoljno je teško samo po sebi, ali odsustvo dijagnoze otvara mnoštvo dodatnih izazova za lekare i porodice.
To je nešto što vrlo dobro zna Ana Džuit, medicinska sestra specijalizovana za pružanje pomoći deci sa simptomima čiji uzrok i dalje nije utvrđen, a koja radi u bolnici Grejt Ormond Strit u Londonu,
Bez objašnjenja za zdravlje njihove dece, roditelji se osećaju izgubljeno i usamljeno.
Ponekad, uprkos njihovoj zabrinutosti, starateljima se govori da su njihova deca „normalna".
A opet je to „često najgora reč za roditelja sa detetom sa nedijagnostikovanim stanjem", kaže Džuit.
Jedna od poteškoća je da većina dece koja imaju neki simptom zapravo nema ozbiljnu bolest.
Uglavnom je verovatnije da je sitnija ili privremena bolest.
Zbog toga su većini roditelja potrebna uveravanja da je njihovo dete dobro, a ne desetine laboratorijskih testova i nedelje i nedelje dodatnih medicinskih pretraga.
„Ako uzmete 100 roditelja koji dođu sa nekakvim pritužbama, većini je potrebno da budu razuvereni da se ništa ne dešava", kaže Vilijam Gal, viši istražitelj pri Nacionalnom institutu za genom u Betesdi, u Merilendu.
Ali u nekim slučajevima ova taktika može da se obije o glavu - baš kao što je to bilo sa Vilhelmom.
Lekari su uveravali Helenu i njenog muža Mika da se ne dešava ništa loše sa zdravljem njihove bebe, samo baksuzna kombinacija istovremene epilepsije, astme i lažnog krupa zajedno.
Bračni par je ipak insistirao na novim medicinskim pretragama.
U međuvremenu, život se nastavio.
„Vilhelm je bio sjajan u školi i imao je mnogo prijatelja. Bio je dobar dečak. Nastavnici u školi su govorili da bi postao generalni sekretar Ujedinjenih nacija", priseća se Helena.
„Bio je zabavan. Bio je kao normalan dečak."
Kao i većina normalne dece, Vilhelm i njegova starija sestra bi dolazili kući iz škole sa dosadnim gripom i infekcijama.
Ali za Vilhlema je oporavak uvek trajao duže nego što je uobičajeno.
Helenu je uvek čekao isti odgovor doktora: „Za neku decu, to je prosto tako."
Jednog poslepodneva kad je Vilhelm imao pet godina, izašao je da bere maline.
Kad je ušao unutra, počeo je da kašlje tako jako da su mu se zakrvavile oči.
Lice mu je oteklo, nakon čega je dobio visoku temperaturu.
Lekari nikad nisu videli nalet simptoma poput ovih, ali nisu mogli ni da pronađu šta nije u redu.
Helenu su doktori uveravali da šta god da izaziva Vilhelmove razne simptome, nije nasledno niti genetski.
Kad je Vilhelm imao osam godina, Helena i Mik su dobili treće dete Huga.
Međutim, i do 80 odsto nedijagnostikovanih i retkih stanja jeste genetsko.
Ali, kao što ističe Gal, većina lekara nisu genetičari.
„Deo problema je u tome što lekari žele da umire roditelje da smeju da imaju drugo dete. Kad ne znaju genetski uzrok, ne mogu da procene procenat stope ponavljanja", kaže on.
„Ponekad će oni automatski reći: 'Ne mislimo da je ovo genetski' - a osnov za to je da ne postoji poznati genetski uzrok."
Gal kaže da to „nije najbolji automatski odgovor" za roditelje.
BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.
Život sa neizvesnošću
U trećem tromesečju trudnoće sa Hugom, Helena je osetila jedan neobičan pokret - haotično šutiranje nogom koje ju je podsetilo na malu decu sa epilepsijom.
Ništa slično nije osetila ranije sa Vilhelmom ili njegovom starijom sestrom.
Lekari su joj rekli da to beba štuca.
Hugo je rođen 27. decembra 1991. godine.
Kad je bio svega šest sati star, dobio je prvi napad.
Helenine sumnje bile su tačne - Hugo je imao epilepsiju.
Hugo je prvih šest meseci života proveo u bolnici.
Da bi trauma porodice bila još gora, njegov medicinski tim počeo je da sumnja da Mik povređuje Huga.
„Moj muž ni i dalje to ne može da preboli", kaže Helena.
„Na neki način počnete da se plašite da idete u bolnicu."
Helena se seća da je specijalni tim procenjivao kakvi su oni roditelji.
„To je najstrašnija stvar kroz koju sam morala da prođem", kaže ona.
Strah od osude nešto je što Džuit često čuje u razgovorima sa porodicama koje pokušava da umiri.
Za neke roditelje to je „osećanje da im ljudi ne veruju i nazivaju ih preterano brižnom majkom", kaže ona.
„Drugi koji ne dolaze iz privilegovanih porodica mogli bi da se osećaju kao da ih osuđuju."
Bilo je trenutaka nade za porodicu.
Kad je Hugo imao 18 meseci, Heleni je rečeno da nikada neće prohodati, niti uspeti da sedi sam.
Istog dana kad su stigli kući iz bolnice, odlučni Hugo se uspravio na ugaonoj garnituri.
„Okrenuo se i napravio osam koraka, dokazavši da lekari nisu bili u pravu", kaže ona.
Na kraju ne samo da je hodao, već je i trčao.
Helena je zatrudnela sa četvrtim detetom.
Dobili su ćerku, što je njenim roditeljima dalo dodatni tračak nade - njihovo najstarije dete, devojčica, bila je dobrog zdravlja, a Heleni je rečeno da simptomi koje su imali Vilhelm i Hugo (kao što je epilepsija) pogađaju samo dečake.
Ema je rođena 24. januara 1994. godine.
Kad je bila svega 30 minuta stara, doživela je prvi napad.
„Surova lutrija prirode"
Narednih nekoliko godina, Ema je izrasla u nestašnu devojčicu koja je volela da zasmejava roditelje.
Kao i Hugo, obožavala je životinje.
Uprkos problemima sa decom, koji su pored epilepsije uključivali autizam i apneju, porodični život se nastavljao najbolje što je mogao - kao što je uobičajeno kod mnogih porodica sa decom koja imaju hronične nedijagnostikovane bolesti.
Ali nastavila se i potraga za odgovorima.
Šta je, pitali su se Helena i Mik, sveobuhvatni uzrok koji povezuje sve simptome koji muče Vilhelma, Huga i Emu?
Porodica se srela sa specijalistima u bolnici Grejt Ormond Strit u Londonu i sa američkog Univerziteta Džons Hopkins.
Doktori nisu uspeli da razluče šta se dešava, opisavši stanje dece kao „surovu lutriju prirode".
A onda je Vilhelm napunio 12 godina i njegovo stanje je počelo naglo da se pogoršava.
Sada je postojao novi razlog za zabrinutost - dečja demencija.
Zaboravio je da vozi bicikl.
Utrčao bi pravo u koprive, ne razumevajući rizik.
Domaći zadaci postali su stalna borba.
I dok se ranije igrao sa Hugom i Emom kao da im je stariji brat, sada je počeo da se igra sa njima kao da su mu vršnjaci.
Kad Vilhelm jednog dana nije prepoznao baku, Helena je shvatila da nazaduje.
U Austriji je Vilhelm prošao specijalistički tretman uz dozvolu državnog odbora za medicinsku etiku.
Posle toga je 1997. i 1998. usledilo istraživanje francusko-švajcarskog tima koji je istraživao da li troje braća i sestara imaju mitohondrijsku bolest.
Helena i deca su prošla sekvenciranje DNK, ali ono nije donelo nikakve odgovore.
Porodica bi možda imala drugačije rezultate da je prošla kroz isti proces danas - projekat ljudskog genoma, čiji je cilj bio da se identifikuje klasifikacija svih DNK baza da bi se došlo do „genetskog otiska" ljudi, pokrenut je 1990. godine.
Završen 2003. godine i radikalno je poboljšao naše razumevanje nastanka novih bolesti.
Testiranje egzoma, koje se bavi konkretno oblastima proteinskog koda u genomu (koji čine oko dva odsto čitavog genoma), postalo je posebno korisno, kaže Gal.
Ali devedesetih je sekvenciranje genoma bilo suviše slabo da bi pomoglo Vilhelmu.
Kad je imao 15 godina, postalo je očigledno da se neće oporaviti.
Doveden je kući na palijativnu negu uz pomoć tima sestara.
Umro je 2. septembra 1999, u 16. godini.
Autopsija nije pronašla jasan uzrok smrti.
Posle gubitka Vilhelma, Helena i Mik su se suočili sa čitavim nizom novih izazova.
Njihovo najmlađe dete Ema pala je u prvu komu tri nedelje posle Vilhelmove sahrane, za koju veruju da je bila uzrokovana virusom.
Ona se oporavila, ali je narednih meseci povremeno nastavljala da pada u komu, sve dok lekari nisu shvatili da ništa više ne mogu da učine.
Ema je umrla kod kuće, 20. decembra 2000. godine, okružena najmilijima.
Imala je šest godina.
Nepune dve godine kasnije, 8. decembra 2002. godine, porodica je izgubila Huga pred njegov 11. rođendan.
Počeo je da ima probleme sa plućima i komplikacije sa epilepsijom.
Kako se Hugovo zdravlje pogoršavalo, njegov otac je zatražio od lokalne građevinske firme jednu uslugu.
Pristali su da parkiraju bager ispred Hugovog prozora.
Noseći njegov ranac sa intravenoznim rastvorom, Mik bi vodio Huga na zajedničku vožnju i kopanje.
Baš kao i Ema i Vilhelm pre njega, Hugove oproštajne reči Heleni bile su: „Hvala, mama."
Niko od troje dece nije dobio uzročnu dijagnozu koja bi objasnila njihova stanja ili identikovala vezu između njih.
Da su rođeni kasnije, možda bi se saznalo više.
U Velikoj Britaniji 2023. godine, hiljade dece sa teškim razvojnim poremećajima konačno je dobilo dijagnozu, preko studije koja je otkrila 60 novih bolesti.
U Americi, Mreža nedijagnostikovanih bolesti - konzorcijum od 12 istraživačkih timova i kliničkih centara iz čitave zemlje - takođe radi na rešavanju ovih medicinskih misterija.
Samo dve godine nakon što je osnovan, konzorcijum je 2018. identikovao 31 novi sindrom i postavio dijagnozu za 132 pacijenta.
Do danas je uradio procenu na više od 2.200 pacijenata i uspešno postavio dijagnozu za njih 676.
Opisao je ukupno 53 nova stanja.
Finansiranje takve vrste rada, međutim, nastavlja da bude problem i podrška za Mrežu nedijagnostikovanih bolesti sa Nacionalnog instituta Fonda za zdravlje biće obustavljena ove godine.
Helena priznaje da sveobuhvatna dijagnoza možda ne bi spasla život njene dece.
Međutim, ona veruje da bi makar ponudilo objašnjenje za ono što se dešavalo njihovim telima.
Pored toga, kaže Džuit, dijagnoze mogu da „otvore vrata", makar samo „jednostavnim stvarima kao što su donacije dobrotvornoj akciji za podršku".
Nakon smrti njihove dece, Helena i Mik su i sami posvetili pažnju sakupljanju sredstava, osnovavši dobrotvornu organizaciju Fondacija Vilhelm.
Bili su nezadovoljni odsustvom saradnje između lekara iz čitavog sveta koji su lečili njihovu decu.
Prepoznavši to, kao i dodatne izazove sa kojima se suočavaju porodice u zemljama sa srednjim i niskim primanjima, oni su 2014. sakupili vrhunske eksperte za svetski kongres o nedijagnostikovanim bolestima.
Godišnja okupljanja nastavljaju se do današnjeg dana.
Vilhelm, Hugo i Ema su svi umrli pred Božić i to doba godine i dalje je teško za Helenu i Mika.
Ema je posebno volela sezonu praznika.
Uvek je govorila kako bi volela da ofarba Deda Mrazovu bradu u plavo, njenu omiljenu boju.
Njenih poslednjih dana u komi, Emu je posetio Deda Mraz sa plavom bradom.
Helena je uverena da je čula kako je Ema proizvela zvuk čiste radosti kad je osetila da je ušao u prostoriju.
„Ili je to možda", kaže ona, „samo bilo u našim glavama."
Pre dve godine, Heleni i Miku se obratio vrhunski dijagnostički genetičar koji veruje da su njihova deca verovatno imala novu bolest.
Njih dvoje su od tada priložili genetske uzorke za sekvenciranje čitavih genoma.
Nažalost, prekasno je da bi se pomoglo Vilhelmu, Hugu ili Emi.
Ali još uvek ima vremena, kažu oni, da se iskoristi ono što je naučeno o njihovoj porodici da bi se spasao život nekog drugog deteta.
Pratite nas na Fejsbuku,Tviteru i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk
Bonus video:
