Anina majka preminula je od karcinoma dojke. Ana ima dvije kćerke i željela bi da za njih, i za sebe, može da prevenira mogućnost iste dijagnoze.
Takvu prevenciju, uz redovne preglede, može da obezbijedi i BRCA testiranje, koje je sada moguće uraditi u više privatnih, ali ne i u nekoj od laboratorija u javnim zdravstvenim ustanovama u Crnoj Gori.
Anu je zato je obradovala i inicijativa Nevladine organizacije “Diši”, da se BRCA testiranje omogući na teret države.
NVO “Diši” nedavno je Odboru za zdravstvo, rad i socijalno staranje u Skupštini Crne Gore uputila inicijativu za izmjenu i dopunu Zakona o obaveznom zdravstvenom osiguranju, na način da se svim građankama koje su u rizičnoj grupi od nastanka karcinoma dojke, uz besplatno BRCA testiranje, omogući i besplatna preventivna mastektomija (uklanjanje) sa rekonstrukcijom dojki.
“Inicijativa NVO ‘Diši’ ima moju punu podršku, jer bi takva izmjena zakona svim ženama sa porodičnom anamnezom, poput mene, pružila realnu šansu za život bez raka dojke. Mogućnost besplatnog BRCA testiranja i preventivnih operacija značajno bi umanjilo psihološki teret koji nosim, kao žena i kao majka dva ženska djeteta (dvije ćerke). Gubitak majke od karcinoma dojke je za mene bilo izuzetno traumatično iskustvo, koje me svakodnevno suočava sa brigom o vlastitom zdravlju, ali i sa strahom za budućnost, sopstvenu i moje djece”, kazala je “Vijestima” Ana Ždrale iz Podgorice.
Dodaje i da mogućnost testiranja za nju ne bi bila samo medicinska prevencija, već i da bi unijela dozu mira i sigurnosti u živote onih koje žive s tim rizikom:
“Testiranje je ogromna odluka, jer rezultati mogu biti zastrašujući, ali mogu donijeti i ogromno olakšanje i uticati na sveukupni kvalitet života. Želim biti sigurna da sam uradila sve da sačuvam svoje zdravlje i da spriječim prije svega izlaganje moje djece traumi gubitka majke od posljedica karcinoma dojke. Ne dopada mi se ideja da jednostavno čekam da mi otkriju rak. Ne želim biti nijemi posmatrač već aktivno odlučivati o svom životu”.
Da je inicijativa NVO “Diši” značajna, za “Vijesti” su kazali i iz Poliklinike “Moj lab”:
“Inicijativa da se pacijentkinjama omogući besplatno BRCA testiranje predstavlja značajan korak u preventivi najčešćih malignih bolesti: rak dojke, rak jajnika, rak pankreasa, rak želuca… Apsolutno podržavamo navedeni predlog uz ograničenja, koja su već donesena u vodičima velikih asocijacija za rak”, navode, pored ostalog, u odgovoru i dodaju da su saglasni i sa incijativom da makstektomija sa rekonstrukcijom dojke bude na listi usluga koje finansira FZO.
Inicijativom koju su podnijeli Skupštini, iz NVO “Diši” predlažu da se preventivna mastektomija i besplatno BRCA testiranje omoguće izmjenama Zakona o obaveznom zdravstvenom osiguranju, na način da se to pravo unese kao tačka 23 člana 16 zakona.
Zašto je važan BRCA test
Testiranje na BRCA mutacije može da pruži važne informacije za donošenje odluka o preventivnim mjerama, ranoj dijagnozi i terapiji, pojašnjavaju iz Kliničkog centra Crne Gore (KCCG).
Testiranje na BRCA mutacije je, pojašnjavaju, važno iz više razloga. Ako osoba nosi BRCA mutaciju, dodaju, može da ima znatno veći rizik od razvoja raka, pa takvo testiranje može da pomogne u planiranju preventivnih mjera.
Iz KC su kazali i da osobe sa mutacijama mogu da razmotre preventivne operacije, kao što su mastektomija ili ooforektomija (uklanjanje jajnika), ili pojačano praćenje i ranu dijagnozu. Testiranje može, kako su dodali, da pomogne članovima porodice da razumiju svoj rizik, budući da se BRCA mutacije nasljeđuju.
Poznavanje BRCA statusa, kazali su iz KC, može da utiče i na izbor terapije za postojeći rak, kao što su ciljani tretmani.
“Zbog svega ovoga, testiranje na BRCA mutacije može biti ključni korak u očuvanju zdravlja pojedinaca i njihovih porodica”, rekli su “Vijestima”.
U toj javnoj zdravstvenoj ustanovi se takav test ne radi, kao što se ne radi ni u drugim crnogorskim javnim zdravstvenim ustanovama. Zbog čega je tako, ali i kako komentarišu inicijativu NVO “Diši”, redakciji “Vijesti” nisu odgovorili iz Ministarstva zdravlja, na čijem je čelu Vojislav Šimun.
Iz KC pojašnjavaju da se BRCA test preporučuje svim pacijentima sa pozitivnom porodičnom anamnezom na karcinom dojke, te da to uključuje i muškarce, te određene etničke grupe, kao što su Ashkenazi Jevreji.
“Približno svaki sto sedmi pacijent sa karcinomom dojke je muškarac”, rekli su.
Faktori rizika
Iz privatne Poliklinike “Milmedika” pojašnjavaju da se razvoj karcinoma dojke i jajnika najčešće povezuje sa patološkim mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2 (BReast CAncer gene 1/2).
“Faktori rizika za razvoj tih karcionoma dijelimo na genetske i sredinske. Pod sredinskim faktorima podrazumijevamo životnu i radnu sredinu, stilove života i štetne navike. Pod genetskim faktorima podrazumijevamo izmjene na genetičkom materijalu odnosno genima. Neke žene imaju veći rizik da obole od karcinoma dojke”, kazala je za “Vijesti” dr Kristina Mašanović iz Poliklinike “Milmedika”.
Povećan rizik, dodaje ona, izazvan je greškom u nasljednom materijalu, a faktori koji ukazuju na prisustvo naslijeđene greške su karcinom dojke prisutan kod nekoliko bliskih članova iste porodice, druge vrste karcinoma, poput karcinom jajnika, debelog crijeva, pankreasa, te karcinom dojke kod bliskih rođaka, kod osoba mlađih od 40 godina.
Šta su BRCA 1 i BRCA2
BRCA 1 i BRCA 2, pojašnjava Mašanović, su geni koji proizvode proteine, koji pomažu u popravci oštećenog genetskog materijala.
“Svako ima dvije kopije svih gena, jedan naslijeđen od oca, drugi od majke. Ljudi koji naslijede štetnu promjenu u genima BRCA1 ili BRCA2 imaju povećani rizik da obole od karcinoma dojke i jajnika, ali i drugih karcinoma kao što su karcinom pankreasa, melanoma... Ako od jednog roditelja imamo naslijeđenu jednu kopiju koja je štetna, od drugog roditelja imamo normalnu ili wild type kopiju. Međutim i ta normalna kopija se u toku života može izmijeniti pod uticajem sredine i stvoriti se štetna varijanta. To zovemo somatska mutacija”, kaže ona.
Prema riječima sagovornice “Vijesti”, više od 60 do 80 odsto žena koje naslijede štetnu promjenu u BRCA1 i BRCA2 genima, razviće karcinom dojke tokom svog života.
“U suprotnom, ukoliko nema patoloških mutacija, taj rizik je značajno smanjen na oko 10 do 15 odsto”, kazala je Mašanović.
Kancer dojke javlja se i kod muškaraca i u tom slučaju, ukoliko muškarac ima izmijenjene gene, razviće karcinom dojke do 70 godina.
“Kod muškaraca je rijetkost, međutim, s obzirom na to da govorimo o nasljednim faktorima, postoji povećan rizik da će dijete naslijediti patološku mutaciju, i da ova patološka mutacija može uzrokovati razvoj karcinoma prostate”, kaže dr Mašanović.
Ukoliko imaju potvrđenu patološku mutaciju, kod oko 40 odsto žena razvije se karcinom jajnika.
Mašanović pojašnjava da osobe koje imaju nasljedne patološke mutacije u genima BRCA 1 i BRCA2, imaju povećani rizik za nastanak dodatnih karcinoma. Tako će, u slučaju promjena u BRCA 1, pet odsto osoba razviti karcionom pankreasa, odnosno pet do 10 odsto onih sa promjenama u BRCA 2.
Deset do 30 odsto muškaraca razviće karcinom prostate povezan sa promjenama u BRCA1, odnosno 20 do 60 odsto, ukoliko imaju promjenu u BRCA 2 genu.
Drugi karcinomi koji su povezani mutacijama u genima BRCA 1/BRCA 2 su melanom (kože i oka), karcinom želuca i rijetkog tipa karcinoma endometrijuma (serozni karcinom materice).
Pozitivan test ne znači i razvoj bolesti
Dr Mašanović dodaje da se mutacije razlikuju među populacijom.
“Prema istraživanjima i naučnim radovima sprovedenim u Evropi i šire, postoje podaci koje su to najčešće patološke varijante koje pogađaju gene BRCA 1 i BRCA2. Različite rasne, etničke i geografske populacije mogu nositi različite promjene u ovim genima”, kaže ona.
Laboratorijsko ispitivanje promjena na BRCA 1, odnosno BRCA2 genima, vrši se pomoću dva tipa analiza: PCR i NGS.
PCR je vrsta analize kakvu rade u “Milmedika” laboratoriji.
“Podrazumijeva da iz genetskog materijala osobe izvlačimo informacije koje su nam date panelom koji dobijamo u izvještaju. Prostije, to su one najčešće promjene na genima koje su karakteristične za područje Evrope, budući da konkretno za Crnu Goru nemamo naučnih podataka”, kaže dr Mašanović.
Druga metoda, NGS (Next Generation Sequencing), dodaje ona, detaljnija je i njome mogu da se detektuju neke nove varijante koje do sada još nisu nađene u naučnim radovima i literaturi.
“Ovakvu metodu još u Crnoj Gori nemamo adaptiranu. Stoga ljudi koji se testiraju treba da razgovaraju sa osobom koja vrši testiranje, kako bi bolje razumjeli rezultate testa”, kaže dr Mašanović.
Ne zanemariti i druge mjere prevencije
Ukoliko je BRCA test pozitivan, dodaje ona, to ukazuje na to da osoba ima štetnu promjenu u BRCA1 ili BRCA2 genu i da ima povećan rizik od razvoja karcinoma.
“Testom se ne može utvrditi kada osoba bi mogla da razvije karcinom. Neki ljudi nikad tokom života ne razviju karcinom, iako su naslijedili štetnu varijantu gena”, kazala je dr Mašanović.
Prema njenim riječima, za osobe čiji je BRCA test pozitivan, postoji nekoliko opcija za smanjenje rizika od razvoja karcinoma:
“To uključuje pojačani skrining (ultrazvuk, magnetna rezonanca, mamografija), uzimanje ljekova za smanjenje rizika i najradikalnija opcija je operacija ili preventivna hirirgija”.
BRCA 1 i BRCA 2 testovi rade se iz uzorka krvi i za test nije neophodna prethodna priprema.
Iz Poliklinike “Milmedika” kazali su i da, od kako su ponudili taj vid testiranja, ne bilježe i veliki odziv, ali žene se, dodaju, ipak sve češće javljaju i raspituju.
“Što definitivno predstavlja jedan pomak u razvoju svijesti o važnosti ovog testiranja”, rekli su “Vijestima”.
Dr Kristina Mašanović kazala je i da bi tu vrstu testiranja “definitivno preporučila za sve koje imaju potvrđen karcinom dojke ili jajnika, kao i za osobe koje u svojim porodicama imale bliske članove kojima je dijagnostifikovan karcinom dojke/jajnika ili drugih pomenutih karcinoma”.
Iz Poliklinike “Moj Lab”, uz podršku inicijativi da se omogući besplatno BRCA testiranje, kazali su da bi to predstavljalo značajan korak u preventivi najčešćih malignih bolesti: raka dojke, raka jajnika, pankreasa, raka želuca…
“Apsolutno podržavamo navedeni predlog uz ograničenja, koja su već donesena u vodičima velikih asocijacija za rak”, rekli su “Vijestima”.
Besplatne testove, kako su dodali, treba omogućiti osobama kojima je dijagnostikovan rak dojke, a imaju ispod 50 godina, kod osoba gdje su bliži srodnici imali rak dojke, gdje je kod bliskih rođaka dokazana pozitivna BRCA mutacija, osobama kod kojih je dokazan rak dojke ili ovarijuma, kod onih kod kojih je dokazano višestruko porodično opterećenje malignim bolestima, gdje postoji porodična anamneza nasljednog poremećaja predispozicije za rak (kao što je Cowden sindrom, Fanconi anemija, Li-Fraumeni sindrom ili Peutz-Jeghersov sindrom), te kod osoba Aškenazi jevrejskog porijekla.
Sve što se otkrije na vrijeme, rješivo je
Prema procjenama GLOBOCAN-a, u Crnoj Gori je u 2022. godini registrovano 416 novih slučajeva raka dojke.
Iz Instituta za javno zdravlje (IJZ) kazali su da trećina žena u Crnoj Gori koje obole od neke vrste raka, obole od raka dojke. Ukupan broj novih slučajeva raka kod oba pola 2.739, gdje učešće raka dojke čini 15,2 odsto. To, pojašnjavaju iz IJZ, znači da je skoro svaka sedma osoba oboljela od raka, oboljela od raka dojke.
Učešće raka dojke od svih slučajeva raka kod žena je 31,4 odsto, odnosno skoro svaka treća žena oboljela od raka, oboljela je od raka dojke.
Najveći broj oboljelih žena registrovan je u starosnoj grupi između 55 i 74 godine, što čini više od polovine novih slučajeva raka dojke kod žena (54,1 odsto).
Broj umrlih žena od raka dojke, prema procjenama GLOBOCAN-a u 2022. je 154, odnosno svaka deseta osoba koja je umrla od raka, umrla je od raka dojke.
“Iste godine 22,4 odsto svih umrlih žena od raka, umrlo je od raka dojke (svaka peta žena umrla od raka, umrla je od raka dojke). Uzrasno standardizovana stopa umiranja od raka dojke iznosila je 23,3/100 hiljada žena, što je najviša stopa umiranja od raka dojke u Evropi”.
Inicijativa NVO “Diši” upućena je u oktobru, mjesecu koji se obilježava kao mjesec borbe protiv raka dojke.
Iz Poliklinike “Moj Lab” kažu da “ružičasti oktobar kao mjesec borbe protiv raka dojke treba da postane svakodnevna aktivnost u prevenciji i ranom otkrivanju i tretmanu raka dojke”:
“Stara izreka ‘sve što se otkrije na vrijeme, rješivo je’ važi i u ovom slučaju. Redovni samopregledi dojke, redovni preventivni sistematski pregledi, ultrazvučni pregledi dojke, učešće u skriningu za rak dojke (vjerovatno jedan od najznačajnijih projekata u prevenciji), savremena digitalna mamografija, magnetna rezonanca dojki moraju biti svakodnevna aktivnost posebno kod rizičnih kategorija i omogućiti rano otkrivanje raka dojke”.
KC: Preventivno uklanjanje dojke radimo odavno
Inicijativom NVO “Diši” traži se da se svim građankama u Crnoj Gori omogući da na teret države mogu da urade preventivnu mastektomija sa rekonstrukcijom dojke.
“U ovoj grupi poseban akcenat se stavlja na žene dobi od 30 do 50 godina kod kojih su se ove forme bolesti pokazale kao agresivnije i koje jako brzo daju metastaze”, navode u inicijativi.
Iz KC kazali su “Vijestima” da se kod njih profilaktička (preventivna) mastektomija sa primarnom rekonstrukcijom radi duže od jedne decenije.
“Može da se izvodi kod pacijentkinja sa dokazanom malignom bolešću, kod pacijentkinja sa pozitivnom porodičnom anamnezom na karcinom dojke i radiološki suspektnim nalazom uz postojanje mutacija na BRCA genima”, navode u odgovoru.
Bonus video:
