Prenatalna dijagnostika u prošloj godini obezbijeđena je za 562 trudnice, a u 19 trudnoća otkrivene su nasljedne bolesti koje bi ugrozile kvalitet života budućeg djeteta, od kojih je 13 bilo sa Daunovim sindromom, saopštila je direktorica Centra za medicinsku genetiku i imonologiju, Olivera Miljanović.
Ona je kazala da nakon sprovedene dijagnostike i dobijene detaljne genetičke informacije parovi gotovo uvijek prihvate mogućnost selektivnog prevremenog prekida trudnoće.
"Na ovaj način u prošloj godini spriječeno je rađanje 19 djece koja su nosioci nasljednog oboljenja i imala bi značajne poremećaje u rastu i razvoju", rekla je Miljanović, koja je specijalista pedijatrije i subspecijalista kliničke genetike.
Ona je agenciji Mina kazala da više od 12.000 pacijenata godišnje posjeti i ostvari neophodnu zdravstvenu uslugu u Centru za medicinsku genetiku i imunologiju Kliničkog centra Crne Gore.
"Oko 3.000 pacijenata koji ostvare genetičku konsultaciju u Ambulanti za kliničku genetiku zbog sumnje na postojanje ili rizik od nasljednih bolesti, oko 600 trudnica, kod kojih se prenatalnom dijagnostikom isključi ili potvrdi rizik od hromozomskih oboljenja kod budućeg potomstva“, rekla je Miljanović.
Ona je navela da se Centru godišnje javi više od 300 bračnih parova sa problemima u stvaranju potomstva i pojedinaca kojih se ispituje opterećenje od nasljednih opterećenja i sklonisti.
"Oko 200 pacijenata sa sumnjom na nasljedno oboljenje ili hemato-onkološkim oboljenjima i više od 9.000 pacijenata sa imunološkim poremećajima", kazala je Miljanović.
Prema njenim riječima, imajući u vidu činjenicu da se stopa smrtnosti dojenčadi u Crnoj Gori posljednjih godina kreće oko pet do šest odsto, za očekivati je, kako je objasnila, značajan udio genomskih bolesti u ukupnom obolijevanju stanovništva u Crnoj Gori.
"U Crnoj Gori se godišnje rađa oko 8.000 novorođenčadi i procjenjuje se da najmanje 250 do 400 trudnoća, odnosno parova koji planiraju potomstvo, ima rizik za rađanje djeteta koje ima neku vrstu nasljednog poremećaja ili prisustvo kongenitalnih anomalija", navela je Miljanović.
Takođe se, kako je dodala, procjenjuje da bi se svake godine rodilo oko 40 djece sa hromozomskim nasljednim oboljenjima, ukoliko ne bi postojala prenatalna dijagnostika.
Miljanović je kazala da se plemenito nastojanje da se spriječi rađanje djeteta sa poremećajima koji značajno ugrožavaju kvalitet života, sprovodi kroz niz zajedničkih strateških djelatnosti u okviru Ambulante za kliničku genetiku sa genetičkim savjetovalištem, Odjeljenja medicinske genetike Centra za medicinsku genetiku i imunologiju, Konzilijuma za prenatalnu dijagnostiku nasljednih bilesti i Konzilijuma za kongenitalne anomalije KCCG.
Na pitanje kakav je bio odnos rođenih dječaka i djevojčica u prošloj godini godini i da li je taj odnos drugačiji u odnosu na 2013. godinu, Miljanović je kazala da procjena odnosa između polova u populaciji novorođenčadi mora biti zasnovana na zvaničnim podacima koje obezbjeđuje MONSTAT u saradnji sa Institutom za javno zdravlje Crne Gore.
"U ovom trenutku nije moguće procjenjivati niti komentarisati odnos između dječaka i djevojčica na rođenju u 2013. i prošloj godini i moraćemo sačekati zvanične podatke", kazala je Miljanović.
Komenatrišući podatke da Crnoj Gori u ovom trenutku nedostaje 3.000 žena u reproduktivnom periodu zbog primjene selektivnih abortusa, Miljanović je podsjetila da Crna Gora ima dobrar zakonski okvir, koji sa više aspekata štiti osnovna ljudska prava i zabranjuje prenatalnu selekciju pola.
Takođe, kako je dodala, Crna Gora ima centralizovanu službu za medicinsku genetiku u okviru javnog zdravstvenog sitema-Centar za medicinsku genetiku i imunologiju.
"U Centru se nikad nisu sprovodila genetička ispitivanja koja nemaju medicinske indikacije, a naročito nikad ispitivanja u svrhu određivanja pola "per se", odnosno sa ciljem selekcije fetusa neželjenog pola", poručila je Miljanović.
Ona je objasnila da se genetička konsultacija sa razmatranjem mogućnosti prenatalne selekcije predlaže isključivo u slučaju prenatalnog utvrđivanja naljedne bolesti fetusa, koja bi značajno narušila fizičko i mentalno zdravlje budućeg djeteta, što i jeste, kako je navela, osnovna misija prtenatalnog genetičkog ispitivanja.
Miljanović smatra da bi se kroz kontinuirani monitoring i jačanje mehanizama kontrole primjene zakonske regulative u svim segmentima zdravstva u Crnoj Gori i kroz podizanje senzitivnosti opšte javnosti o ozbiljnosti i posljedicama neravnoteže među polovima na rođenju, moglo uticati na smanjenje i eliminaciju zloupotrebe genetskih ispitivanja u svrhu selekcije pola prije rođenja i žrtvovanja zdravog potomstva.
"Imajući u vidu višedimenzionalnost pojave neravnoteže među polovima, aktivnosti na ispravljanju ovog društvenog anomalada u našoj državi, morale bi biti multisektorski orjentisane, uz uključenje civilnog sektora", kazala je ona.
Na pitanje za koji procenat je smanjen broj novorođenih sa Daunovim sindromom, Miljanović je objasnila da je to najučestalije hromozomsko nasljedno oboljenje.
"Objedinjenom dijagnostikom nasljednih oboljenja na nivou cjelokupne Crne Gore u saradnji sa medicinskim službama od primarnog do tercijarnog nivoa, a u domenu prenatalne dijagnostike sa Ginekološko akušerskom klinikom KCCG i svih ginekologa u Crnoj Gori, postignuto je značajno smanjenje učestalosti rađanja djece sa hromozomskim bolestima", kazala je ona.
Miljanović je precizirala da se učestalost Daunovog sindroma kreće od 1/600 do 1/1000 živorođene novorođenčadi, zavisno od stepena razvijenosti zdravstene zaštite jedne države.
"Crna Gora je za manje od jedne dekade, primjenom savremenog koncepta prevencije nasljednih oboljenja, prešla iz zone nerazvijenih (1/530 u ranim 2000-tim) u zonu država sa veoma dobro organizovanim otkrivanjem i prevencijom nasljednih oboljenja (1/1700 u poslednjih pet godina), odnosno učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi smanjena je preko tri puta", objasnila je ona.
Ti rezultati su, kako je rekla, postignuti obezbjeđivanjem prenatalne dijagnostike za sve trudnice sa rizikom od hromozomskih nasljednih bolesti kod potomstva.
Bonus video:
