Nova potencijalna terapija bazirana na prirodnom ljudskom proteinu značajno usporava oštećenja mišića i poboljšava funkcije kod miševa koji imaju istu genetsku mutaciju kao i dječaci s najčešćim oblikom mišićne distrofije, piše u radu objavljenom online 27. decembra u Proceedings of the Nacional Academy of Sciences.
Dišen mišićna distrofija je fatalna genetska mutacija kod jednog na svakih 3 500 dječaka. Oni nijesu u mogućnosti da proizvedu protein nazvan distrofin koji održava mišiće jakima.
Do osme godine, dječaci počinju da imaju problema s hodanjem. Kada postanu tinejdžeri često su invalidskim kolicima, a kad su u svojim 20.-im godinama, mišićne funkcije toliko su degradirane da umiru."Ovo se sve radi s ciljem dobijanja terapije koja će značajno poboljšati stanje pacijenata", rekao je Justin Falon, profesor neurologije na Brown University i autor rada. "Ovo je važan korak na tom putu."
Ove jeseni, pokretanje firme Tivorsan Pharmaceuticals, koja je licencirala prava od Brown za ključne proteine, biglycan, nadajući se da će donijeti potencijalnu terapiju kroz klinička ispitivanja.
Biglycan vraća protein imena utrofin koji ojačava mišiće koji obično prevladava samo kod vrlo male djece. Utrofin još uvijek postoji kod odraslih, ali na manje mjesta i ne tamo gdje bi mogao pomoći onima koji pate od mišićne distrofije, a koji ne mogu proizvesti distrofin, koji održava mišiće odraslih jakima.
Sprovođenje eksperimenta
U eksperimentima opisanim u radu, Falonov tim pokazao je da biglycan dostavljen u krvotok povlači utrofin do ćelijskih membrana mišićnih stanica. Slično kao što i utrofin radi kada je prisutan u fetusu, dojenčadi i male djece, protein radi tako da pomogne ćelijama da izgrade i zadrže svoju snagu.
U jednom eksperimentu, Falonov tim je otkrio 50 % smanjenje u vlaknima s "centralnim jezgrama'' u mišićnom tkivu miševa tretiranih s biglycanom u odnosu na netretirane miševe. Biolozi su prepoznali vlakna kao pokazatelje nedavnih oštećenja tkiva i popravaka, pa tako smanjenje u njima sugeriše da je mišićno tkivo pod manjim oštećenjem.
Tim je takođe podvrgnuo mišiće miševa standardnom testu na stres, gdje su mišiće istovremeno rastezali i uzrokovali kontrakciju. Test na kraju oslabi i zdrave mišiće, ali u testovima koje su proveli istraživači i koautori s University of Pennsylvania, mišići miševa sa mišićnom distrofijom koji su tretirani s biglycanom gubili su svoju snagu 30 posto sporije od sličnih miševa koji nijesu bili tretirani.
U novijim testovima pomoću poboljšanih formulacija biglycana, tim je vidio da se broj povećao do 50 % u nekim mišićima, što znači da se miševi tretirani s biglycanom više oslanjaju na svoje funkciji na duže vrijeme, rekao je Falon.
Sljedeći korak je testiranje ne ljudima
Falon je izjavio da su efekti liječenja s biglycanom trajali kroz mjesece testiranja. Nekoliko osnovnih testova za nuspojave tokom tog vremenskog okvira, kao što su bubrežne i jetrene funkcije, nijesusu ukazivale na bilo kakvu štetu od terapije.
Uz efikasnost biglycana koja je dokazana u mišjem modelu za Dišen mišićnu distrofiju, Falon je željan da vidi da li to može poboljšati živote hiljda djece."Sljedeći veliki korak je testiranje na ljudima", rekao je Falon.
Bonus video:
