Naučnici su prvi put uspjeli da isprave deformaciju na proteinu koja izaziva Hantingtonovu bolest - u pacijentov likvor (moždano-kičmenu tečnost) ubrizgan je lijek kojim je smanjen nivo otrovnog proteina u mozgu.
Profesor kliničke neurologije sa londonskog univerzitetskog koledža Sara Tabrizi, koja je vodila istraživanje, ističe da je efikasnost novog eksperimentalnog lijeka - "bez presedana".
"Prvi put imamo terapiju koja pruža oboljelima nadu da se napredovanje ove opake bolesti može usporiti ili spriječiti", rekla je Tabrizi.
Ona ističe da se još ne može govoriti o lijeku, te da su potrebna dalja istraživanja kako bi se ustanovilo može li se promjenom deformacije na pomenutom proteinu promijeniti i tok bolesti.
Naučnici su strahovali da bi lijek mogao izazvati meningitis (upala mozga), ali do toga nije došlo.
Studija, u kojoj je učestvovalo 46 pacijenata, sprovedena je u Centru za eksperimentalnu neurologiju "Leonard Volfson" u londonskoj državnoj bolnici za neurologiju i neurohirurgiju.
Hantingtonova bolest je posljedica genetske mutacije i uzrokuje je greška u dijelu DNK koji se zove Hantingtonov gen.
Genetska greška oštećuje protein i pretvara ga u "ubicu" moždanih ćelija.
Ova progresivna neurodegenerativna nasljedna bolest utiče na mentalne sposobnosti pojedinca i koordinaciju pokreta.
Simptomi i znakovi bolesti obično počinju u dobi od 35 do 50 godina. Demencija ili psihijatrijski poremećaji depresija, apatija, iritabilnost, anhedonija, asocijalno ponašanje, bipolarni poremećaj ili šizofrenija razvijaju se istovremeno sa poremećajem pokreta.
Pojavljuju se i abnormalni pokreti: trzanje udova, živahan hod, nemogućnost obuzdavanja motoričkih radnji kao što su plaženje jezika, grimase lica, ataksija i distonija.
Sa pogoršanjem hod postaje nemoguć, gutanje otežano, a demencija izrazita.
Pacijenti obično umiru deset do dvadeset godina nakon pojave simptoma.
Novu terapiju je razvila firma "Džonas farmaceutikls" (Jonas Pharmaceuticals), navode naučni portali, prenose Nezavisne.
Bonus video:
