Grupa slovenačkih naučnika, sa Kliničkog instituta za medicinsku genetiku u Ljubljani, u saradnji sa još 12 istraživača iz drugih država, otkrila je ljudski gen koji izaziva progeriju ili sindrom ubrzanog starenja, vrlo rijedak poremećaj koji se javlja kod tek rođene djece i rezultira ubrzanim starenjem i preuranjenom smrću.
Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod za njega bila je smrt dječaka Tibora koji je u osmom mjesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.
Novorođenče je bila premaleno, sa izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest mjeseci po rođenju. Ljekari su tada konstatovali vrlo rijetku bolest progeriju, poznatu i kao Hačinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna.
Da bi doznali više o toj genetskoj bolesti, slovenački naučnici su se povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i upoređivali rezultate, što je rezultiralo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.
"Bili smo među prvima u Evropi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvenciranje gena, pri čemu smo upoređivali gene zdravih roditelja sa genima bolesnog djeteta kako bismo pronašli odstupanja. Promjene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske upoređivali smo sa Tiborovim i tako otkrili gen koji utiče na razvoj bolesti", izjavio je u utorak na predstavljanju studije doktor Aleš Maver sa Kliničkog intituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskim poređenjem sa oboljelima u Španiji i Italiji.
Predstavnik Kliničkog instituta za genetiku doktor Borut Peterlin rekao je da je otkriće novog gena u medicini uporedivo sa otkrićem nove planete u astronomiji, jer je poznato tek 15 odsto ljudskog genoma. Uz to, još uvijek sa u potpunosti ne zna na koji način funkcionišu geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcionsanje ljudskog organizma.
Slovenački naučnici vjeruju da će otkriće gena odgovornog za Hačinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnostikovanje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će na kraju rezultirati otkrićem uticaja genetskih mutacija na neke druge bolesti poput raka i gojaznosti.
Rezultati četvorogodišnjeg istraživanja objavljeni su u stručnom časopisu American Journal of Human Genetics, prenosi B92.
Bonus video:
