Kineski naučnici identifikovali su novi gen čija deficijencija može dovesti do hemofagocitne limfohistiocitoze (HLH), rijetke bolesti krvi opasne po život, objavila je agencija Sinhua.
Bolest se obično javlja u ranom djetinjstvu, a jedina efikasna terapija je transplantacija matičnih ćelija. U ranijim studijama je otkriveno 12 rizičnih gena, ali oni mogu da posluže kao objašnjenje za samo mali broj slučajeva HLH.
Nova studija, čiji nalazi su objavljeni u časopisu za hematologiju i onkologiju Journal of Hematology & Oncology, može pomoći ljekarima da pregledaju kategorije populacije sa visokim rizikom od ove genetske bolesti i povećaju stopu rane dijagnoze i liječenja.
Uz pomoć tehnologije sekvenciranja cijelog genoma, istraživači sa pekinškog Instituta za genomiku, u okviru Kineske akademije nauka i u saradnji sa pekinškom Dečijom bolnicom Glavnog univerziteta za medicinu, identifikovali su novi gen NBAS kod kineskih pacijenata oboljelih od HLH.
Prema rezultatima studije, koja je obuhvatila 237 slučajeva, procijenjena učestalost varijanti NBAS među oboljelom djecom bila je 2,11 odsto, što NBAS čini drugim najčešće mutiranim genom. Prvi, pod nazivom PF1, ima stopu mutacije od 3,8 odsto.
Ovo istraživanje je najnoviji primjer pojačanih istraživačkih napora Kine da spase milione pacijenata sa rijetkim bolestima u zemlji, navodi Sinhua.
Bonus video:
