Zoja Mirosavljević je preminula u devetoj godini. Dijagnoza - Batenova bolest, progresivno neurološko oboljenje i jedna od 8.000 rijetkih bolesti u svijetu. Batenova bolest počinje teškim epileptičnim napadima, dijete prestaje da govori, hoda, ne može da komunicira, oslijepi. Ishod je uvijek fatalan.
Kao i Batenova, većina rijetkih bolesti - 80 odsto, su genetskog porijekla. Zato su Zojini roditelji, kad su se odlučili za drugo dijete, željeli da znaju da će dobiti zdravo potomstvo. To je značilo proći i genetska testiranja.
“Obišli smo sve klinike u Srbiji i regionu i niko nije mogao da se uhvati u koštac sa preimplantacionom genetskom dijagnostikom. Čim im kažete da se radi o Batenovoj bolesti, odmah odustanu”, ispričala je “Vijestima” Zojina mama, Bojana Mirosavljević.
Zahvaljujući dr Zorici Crnogorac i timu Bolnice “Genesis” iz Novog Sada, ona i suprug su dobili zdravu djevojčicu.
Ono što su preživjeli kao porodica, odredilo je i profesionalni Bojanin put. Ona je predsjednica Udruženja za borbu protiv rijetkih bolesti kod djece “Život”, koje su ona i suprug osnova sa porodicom Čović, čiji je sin Aleksa takođe bolovao i preminuo od Batenove bolesti.
Bojana je od nedavno i član “Genesis” tima, gdje je zaposlena kao embriolog.
Iz života i kao profesionalac, za “Vijesti” govori o značaju utvrđivanja zdravlja ploda u ranoj trudnoći (prenatalna dijagnostika) i utvrđivanja kvaliteta embriona prije vraćanja u matericu, u postupcima vantjelesne oplodnje (preimplantaciona genetska dijagnostika).
“I prenatalna dijagnostika i preimplantaciona genetska dijagnostika imaju isti cilj - omogućiti zdravo potomstvo porodicama sa genetskim oboljenjem. U udruženju ‘Život’ imamo porodice sa dva djeteta oboljela od neke genetske bolesti, jer roditeljima niko od ljekara nije objasnio da njihovo prvo dijete boluje od genetske bolesti i da svaka trudnoća nosi određen rizik da se rodi opet bolesno dijete”, kaže ona.
Još je gore, dodaje Mirosavljević, kad kod prvog djeteta dijagnoza nije ni ustanovljena, a majka je ostala u međuvremenu opet trudna - i ljekar joj preporuči da tu trudnoću zaustavi “za svaki slučaj”, jer se još ne zna dijagnoza za prvo dijete.
“Za mene je to neprihvatljivo i nikad neću prestati da se borim protiv toga”, kaže Mirosavljević.
Ona dodaje da je veoma važno znati ko je u porodici nosilac patološkog gena:
“Kad nam je to poznato, može se pristupiti planiranju porodice tog nosioca i samim tim smanjiti mogućnost da se rodi još jedno bolesno dijete”.
U Crnoj Gori, trudnicama su u okviru javnog zdravstva dostupni ultrazvučni pregledi i kombinovani skrining, takozvani dabl i tripl testovi. Ako genetičko savjetovalište procijeni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure kao što je amniocenteza.
Druge testove, u ranoj trudnoći ili u postupcima vantjelesne oplodnje, moguće je raditi samo privatno i oni koštaju nekoliko stotina i do 2.000 eura, u zavisnosti od bolesti. Zbog visoke cijene, takvi testovi su nedostupni mnogim parovima i ženama.
Sara Prelević iz Podgorice, majka Irme i Ilde, bliznakinja sa Daunovim sindromom, nedavno je rodila treću kćerku, Inu. Iz razloga što su njena starija djeca sa dijagnozom rijetke bolesti, Sara je desetoj nedjelji trudnoće uradila NIFTY Plus test, koji je pokazao da nosi zdravu djevojčicu.
Sara i njene kćerke“Jednostavno htjela sam da bezbrižno uživam u trudnoći”, kazala je ona “Vijestima”.
Testiranje je jednostavno i podrazumijeva vađenje krvi, kao kod obične analize krvne slike.
Prelević objašnjava da se za NIFTY test uzorci šalju u Hong Kong, te da test sa preciznošću preko 99 odsto otkriva postojanje rizika da beba nosi neku od najčešćih hromozomskih anomalija.
“Nažalost, Fond zdravstva ne refundira troškove, ali se nadam da će se to u budućnosti promijeniti”, kazala je “Vijestima” Prelević uz apel nadležnima da budućim roditeljima pomogne refundiranjem makar polovine iznosa cijene testova. NIFTY Plus test košta 650 eura.
Parovi u Srbiji, koji već imaju bolesno dijete uzrokovano mutacijom na određenom genu, zahvaljujući Zojinom zakonu, za koji su se prije četiri godine izborili Mirosavljevići i roditelji druge djece od Batenove bolesti, mogu da o trošku države urade i PGD, jedan od preimplantacionih genetskih testova.
U “Genesisu” gdje je Mirosavljević zaposlena, postoji inicijativa da ta bolnica postane centar za preimplantacionu genetsku dijagnostiku na Balkanu. To bi za parove koji su u postupku vantjelesne značilo predvidljiviji postupak, “jer bi se mučni neuspjeli pokušaji izbjegli”.
“Takođe, možda i najvažnije, bili bismo u poziciji da se više ne nadamo da će nam dijete biti zaista rođeno zdravo – jer genetsko testiranje ne ostavlja prostora za nagađanje i brigu te vrste”, kaže Mirosavljević.
Nije poznato koliko je u Crnoj Gori oboljelih od neke rijetke bolesti, ali se, na osnovu globalnih projekcija koje iznose šest do osam odsto opšte populacije, procjenjuje da ih je oko 35.000.
Za rijetke bolesti se često teško dobija dijagnoza i nekad prođe i do osam i više godina dok pacijent ne sazna od čega boluje.
Iz Nacionalne organizacije za rijetke bolesti (NORBCG) navode i da, zbog visokog stepena smrtnosti, nadležni na pacijente sa rijetkim bolestima gledaju kao na uzaludni trošak.
Terapije za sestre Ivu i Anu koje imaju Morkijev sindrom košta milion eura godišnje.
Više puta je najavljeno i osnivanje Fonda za rijetke bolesti, ali se to nije dogodilo.
“Na našoj konferenciji prošle godine predstavnik Fonda zdravstva je najavio skoro osnivanje Fonda za rijetke bolesti, ali to se još nije desilo”, kazala je “Vijestima” predsjednica NORBCG Nataša Bulatović.
Iz Ministarstva zdravlja nisu odgovorili na pitanja “Vijesti” na temu...
Damira KALAČ
Zojin zakon spasio 2.000 mališana
Nakon Zojine smrti, Bojana Mirosavljević je kroz udruženje “Život” inicirala izmjene zakona u Srbiji, te je tako 2015. donijet Zojin zakon (Zakon o prevenciji i dijagnostici genetičkih bolesti).
On omogućava svakoj bolesnoj osobi da se njen uzorak krvi ili tkiva, ukoliko u roku od šest mjeseci ne dobije dijagnozu u Srbiji, o trošku države šalje u referentnu laboratoriju u inostranstvu. Zahvaljujući Zojinom zakonu, do sada je spaseno oko 2.000 života.
U izradi baza rijetkih bolesti na srpskom
Rijetke bolesti su uglavnom po život opasne bolesti ili bolesti koje dovode do trajnih oštećenja i onesposobljavanja. Prema definiciji Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURORDIS), rijetka bolest se definiše kao bolest koja pogađa jednu od 2.000 osoba u opštoj populaciji. Većina se, navode stručnjaci, ipak javlja sa učestalošću od jedan na 50 do 100 hiljada osoba.
EU je postavila bazu rijetkih bolesti Orphanet, ali je ona dostupna samo na engleskom. Kako bi pomogli ljekarima i oboljelima da bolje razumiju terminologiju, udruženje “Život” je iniciralo izradu baze rijetkih bolesti na srpskom jeziku.
U bazu je, kaže Mirosavljević, ubačeno preko 20.000 rijetkih bolesti, iako ih je u svijetu oko 8.000.
“Razlog tome je što većina bolesti ima više tipova i podtipova, te se dobije ovako veliki broj”, objašnjava ona.
Za sve bolesti biće dostupne informacije o simptomima, učestalosti bolesti, dijagnozi, terapijama, kliničkim ispitivanjima…
“Znamo da je ovo u stvari trebala da uradi država i nadležne institucije zdravstvenog sistema, ali isto tako znamo da bolesna djeca i bolesne osobe nemaju vremena da čekaju to”, kazala je ona.
Inicijativi su se pridružile i Nacionalna organizacija za rijetke bolesti Crne Gore, kao i organizacije Makedonije, Hrvatske i Bosne i Hercegovine.
“Svi govorimo isti jezik, a bolest ne zna granice”, kaže Mirosavljević.
Razlozi za genetsko testiranje
- u užoj familiji postoji genetsko oboljenje
- ako imate više od 35 godina
- genetski poremećaj otkriveni u prethodnoj trudnoći
- ultrazvučni pregled je ukazao na prisustvo pozitivnih markera asociranih sa genetskim oboljenjem
- imali ste hemoterapije ili zdravstveno stanje kao što su epilepsija i dijabetes
- tri ili više spontanih pobačaja iz nepoznatih razloga
- više neuspjelih pokušaja vantjelesne oplodnje
Bonus video:
