Naučnici su prošle godine otkrili najkompletniju sekvencu ljudskog genoma ikad proizvedenu, bez praznina, ali joj je nedostajao jedan mali dio - Y hromozom.
Sada je najmanji član porodice ljudskih hromozoma u potpunosti sekvencioniran, kompletirajući zagonetku za koju su bile potrebne tri decenije da se riješi, prenosi Science Alert.
Rezultat je sveobuhvatni ljudski referentni genom, koji bi sada mogao da sadrži tajne o muškoj plodnosti, prenosi N1.
"Sada kada imamo ovu 100 odsto kompletnu sekvencu Y hromozoma, možemo da identifikujemo i istražimo brojne genetske varijacije koje bi mogle da utiču na ljudske osobine i bolesti na način na koji ranije to nismo mogli“, kaže Dilan Tejlor, genetičar sa Univerziteta Džon Hopkins i jedan od autora studije.
Y hromozom sadrži mnogo sekvenci koje se ponavljaju, uključujući nekoliko dugih palindroma, koje su ga do sada činile uglavnom "nečitljivim".
Predvođen genomičarem Arangom Riom iz američkog Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma, konzorcijum koji je prikladno nazvan Telomere-to-Telomere koristio je napredne tehnike sekvenciranja i novorazvijene bioinformatičke algoritme da spoje dugačke djelove DNK, konačno mapirajući I hromozom u potpunosti.
"Znali smo da do sada imamo nepotpunu sliku", kaže računarski biolog sa Univerziteta Džon Hopkins Radživ Mekoj u onome što bi se moglo smatrati blagom ocjenom, s obzirom da je prethodnom nacrtu Y hromozoma nedostajalo više od polovine njegovih baza
Te praznine, od kojih su mnoge obuhvatale gene koji se odnose na proizvodnju sperme, doveli su do raznih vrsta netačnih pretpostavki koje su napravljene u drugim studijama. Za neke ranije nepoznate ljudske Y sekvence se, na primjer, pogrešno smatralo da su tragovi uzoraka koji kontaminiraju bakterijsku DNK.
"Ali sada možemo da vidimo cio genom od početka do kraja po prvi put", kaže Mekoj.
Tim je popunio više od 30 miliona "lova" u DNK sekvenci da bi sastavio Y hromozom u cjelosti: svih 62.460.029 parova baza. Takođe su ispravili višestruke greške u prethodno sekvenciranim djelovima i otkrili 41 novi gen koji kodira proteine.
"Najveće iznenađenje je koliko su ponavljene sekvence organizovane", kaže Adam Filipi, kompjuterski naučnik sa američkog Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma.
On kaže da je skoro polovina hromozoma napravljena od naizmjeničnih blokova dvije specifične ponavljajuće sekvence poznate kao satelitska DNK i dodaje da "pravi prelijepu šaru nalik pačvorku".
U drugoj studiji koju je vodio genetičar Pile Halast iz laboratorije Džekson, istraživači su otišli korak dalje, koristeći referentnu sekvencu za sastavljanje ljudskih I hromozoma od 43 muške osobe, od kojih je polovina predstavljala afričke linije.
Zajedno, skupovi su obuhvatali 183.000 godina ljudske evolucije i otkrili neke iznenađujuće varijacije u Y hromozomu.
Kao prvo, Y hromozomi su bili veoma različitih veličina, u rasponu od 45,2 miliona do 84,9 miliona parova baza u dužini.
Postojale su i upadljive strukturne razlike: precizne sekvence gena su bile očuvane (tako da su i dalje kodirali prave proteine), ali su ponekad veći djelovi DNK bili okrenuti, orijentisani u suprotnom smjeru duž Y hromozoma.
"Kada pronađete varijaciju koju ranije niste vidjeli, uvijek se nadate da će te genomske varijante biti važne za razumijevanje ljudskog zdravlja", kaže Filipi.
Nedavno su geni na Y hromozomu bili uključeni u agresivne oblike uobičajenih karcinoma kod muškaraca, dok je otkriveno da gubitak Y hromozoma pokreće rast karcinoma bešike.
Nova era personalizovane medicine sve je bliža kako tehnologije sekvenciranja nastavljaju da napreduju, omogućavajući da se cijeli genomi, a ne samo odabrani djelovi, jeftino sekvenciraju.
Ali sekvenciranje genoma moglo bi da pogorša disparitete u zdravstvu ako se ne riješe istorijske nepravde i nedostatak raznolikosti u istraživačkim studijama.
"Na kraju, kako kompletno, tačno i bez praznina sastavljanje diploidnih ljudskih genoma postane rutinsko, očekuje se da će "referentni genomi" postati poznati jednostavno kao "genomi'“, zaključuju istraživači.
Ove studije objavio je časopis Nature.
Bonus video:
