Hiljadama dece sa teškim smetnjama u razvoju konačno je postavljena dijagnoza posle istraživanja koje je otkrilo 60 novih bolesti.
Deca i njihovi roditelji analizirali su genetski kod, DNK, u potrazi za odgovorima na njihovo stanje.
Najnovija studija pokazuje da ima na hiljade različitih genetskih poremećaja.
Postavljanje dijagnoze može da dovede do bolje nege, da pomogne roditeljima da odluče da li će imati više dece ili da jednostavno objasni šta se dešava.
Poremećaji su retki, ali zajedno pogađaju svakog 17. čoveka u Ujedinjenom Kraljevstvu.
- „Uređivanjem“ DNK do uklanjanja genetskih defekata
- Naučnice osvojile Nobelovu nagradu za hemiju za „makaze" koje menjaju gene
- Da li je srpski genom mit
Decenijsko istraživanje Dešifrovanje razvojnih poremećaja, sprovedeno u Velikoj Britaniji i Irskoj, rezultat je saradnje Nacionalne zdravstvene službe, univerziteta i Instituta Sanger, specijalizovanog za analizu DNK.
Naučnici su među nalazima otkrili turnpeni-fraj sindrom uzrokovanom mutacijama u jednoj genetskoj instrukciji unutar naše DNK.
On izaziva poteškoće u učenju, utiče na rast, a često dovodi do pojave velikog čela i retke kose.
Sindrom je dijagnostifikovan Mungu, sinu Džesike Fišer koji je učestvovao u studiji.
U to vreme bio je jedan od dvoje dece kom su ovaj poremećaj otkrili.
Drugo dete živelo je u Australiji, ali se Džesika priseća da su fizičke sličnosti australijskog deteta sa Mungom bile toliko jake da su „mogli biti brat i sestra".
Džesika je potom pokrenula onlajn grupu za podršku, koju sada čini 36 porodica iz celog sveta, između ostalog iz Amerike, Brazila, Hrvatske i Indonezije.
„Porazno je saznati da vaše dete ima redak genetski poremećaj, ali postavljanje dijagnoze nas je zbližilo", rekla je Džesika.
Studija je analizirala genetski kod 13.500 porodica sa neobjašnjivim poremećajima i uspela je da postavi dijagnozu za 5.500 njih.
Rezultati, objavljeni u Medicinskom časopisu Nove Engleske otkrivaju 60 novih stanja.
Oni uglavnom nisu nasledni, već su mutacije spontano nastale pri začeću.
„Uspeli smo da pronađemo nova genetska stanja, što znači da neće koristiti samo ljudima koji su učestvovali u studiji već i budućim generacijama.
„Dobijanje genetske dijagnoze je veoma važno za porodice. To im omogućava da razgovaraju sa drugim porodicama koje bi mogle biti pogođene istim stanjem.
„Nadamo se da će to dovesti i do personalizovane nege i lečenja", objasnila je Kerolajn Rajt, profesorka Univerziteta Ekseter za BBC.
Četvrtina deca koja je bila deo istraživanja promenila je vid lečenja pošto joj je postavljena jasna dijagnoza.
Ova vrsta genetske analize sve je više deo lečenja Nacionalne zdravstvene službe.
Otkriće turnpeni-fri sindroma, pomoglo je da se Sofiji, ćerki Daše Brogden, već sa mesec dana dijagnostikuje ovaj vid zdravstvenog problema.
Njenom dijagnozom postali su svi svesni da su srčana oboljenja moguća, a skeniranje je dovelo do toga da je Sofija, sada trogodišnjakinja, imala operaciju kada je imala samo dva meseca.
„Nama je dijagnoza zaista pomogla da razumemo šta da očekujemo.
„U poređenju sa porodicama koje su došle pre nego što je to stanje imalo zvaničnu dijagnozu, imali smo sreće", kaže Daša iz Oksfordšira.
Pogledajte video o roditeljima dece sa retkim bolestima
Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk
Bonus video:
